ای ام ال سرطان سلول های پیش ساز میلوئیدی است. تغییرات در این سلول ها مانع از تبدیل شدن بلاست های میلوئیدی به سلول های خونی بالغ می شود و گلبول های قرمز، پلاکت ها و گرانولوسیت های بالغ کافی وجود ندارد در نتیجه، باعث انباشته شدن انفجارها در مغز استخوان یا خون میشود.
برای تشخیص ای ام ال ، 20 درصد یا بیشتر میلوبلاست باید در مغز استخوان یا خون وجود داشته باشد. در موارد خاص، تشخیص ای ام ال با انفجارهای کمتر از 20 درصد امکان پذیر است.
انواع ای ام ال (AML)
انواع مختلفی از ای ام ال وجود دارد. آنها بر اساس جهش های ژنی و سایر ویژگی ها گروه بندی و درمان می شوند. برای شناسایی زیرگروه ای ام ال آزمایش ژنتیک و نشانگرهای زیستی و بیو مارکرها استفاده می شود. این یک بخش استاندارد از آزمایش در مرحله تشخیصی است.
· لوسمی میلوئید حاد (AML)
· لوسمی پرومیلوسیتیک حاد (APL)
· نئوپلاسم سلول دندریتیک پلاسماسیتوئید بلاستیک (BPDCN)
آزمایشات برای لوسمی میلوئید حاد
تشخیص ای ام ال بر اساس وجود 20 درصد یا بیشتر بلاست های میلوئیدی در مغز استخوان یا خون قابل تشخیص است. این بدان معنی است که در هر 10 سلول مغزی حداقل دوتای آن بلاست هستند. با این حال، در برخی موارد تشخیص ای ام ال با انفجارهای کمتر از 20 درصد هم امکان پذیر است.
· سابقه پزشکی و معاینه فیزیکی
· شمارش کامل خون، پلاکت ها، پانل متابولیک دیفرانسیل، اسید اوریک، لاکتات دهیدروژناز، B12 و اسید فولیک
· آزمایشات لخته شدن خون: PT، PTT و فیبرینوژن
· بیوپسی مغز استخوان و آسپیراسیون با ایمونوفنوتایپ
· تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک (کاریوتیپ و FISH)
· آزمایشهای مولکولی این جهشها و سایر جهشها: ASXL1، c-KIT، FLT3 (ITD و TKD)، NPM1، CEBPA، IDH1، IDH2، RUNX1 و TP53
· گزارش پاتولوژی جامع ژنتیک، با شمارش بلاست
· HLA تایپ برای اهدا کننده احتمالی پیوند سلول های بنیادی
· سی تی مغز بدون ماده حاجب، در صورت مشکوک بودن به خونریزی سیستم عصبی مرکزی
· ام آر آی مغز با ماده حاجب، در صورت مشکوک بودن به مننژیت لوسمیک
· پت اسکن در صورت مشکوک بودن به بیماری برون مغزی
· پانکشن کمری فقط در صورتی که مشکوک به درگیری سیستم عصبی مرکزی باشد
HLA تایپ
آنتی ژن های لکوسیت انسانی (HLAs) پروتئین هایی هستند که در سطح اکثر سلول ها یافت می شوند. HLA ها برای هر شخص منحصر به فرد هستند و نقش مهمی در ایمنی بدن شما دارند.
آنها سلول های بدن شما را علامت گذاری می کنند و بدن شما این نشانگرها را تشخیص می دهد تا بگوید کدام سلول متعلق به شماست. به عبارت دیگر، تمام سلول های شما دارای مجموعه ای از HLA ها هستند و مجموعه ای از HLA های هر فرد، نوع بافت نامیده می شود.
HLA تایپ یک آزمایش خون است که نوع HLA فرد را تشخیص می دهد و قبل از پیوند سلول های بنیادی خون اهداکننده (آلوژنیک) انجام می شود. پروتئینهای شما با پروتئینهای اهداکننده مقایسه میشوند تا ببینید چند پروتئین یکسان هستند. یک تطابق بسیار خوب برای پیوند به عنوان یک گزینه درمانی است. در غیر این صورت، بدن شما سلول های اهدا کننده را پس می زند یا سلول های اهدا کننده علیه بدن شما واکنش نشان می دهند. ابتدا نمونه خون از شما و بستگان خونی شما آزمایش خواهد شد.
چه کسی به HLA تایپ نیاز دارد؟
HLA تایپ باید در همه بیماران مبتلا به ای ام ال تازه تشخیص داده شده، انجام شود. HLA تایپ برای اعضای خانواده تا 80 سال توصیه می شود. بافت تایپ باید شامل جستجو برای سایر اهداکنندگان احتمالی باشد.
آزمایشات مغز استخوان
لوسمی از مغز استخوان شروع می شود. برای تشخیص ای ام ال (AML)، نمونههای مغز استخوان باید قبل از شروع هر درمانی برداشته و آزمایش شوند. نمونه شما باید توسط هماتولوژیست یا هماتوپاتولوژیست که متخصص در تشخیص ای ام ال است، بررسی شود. ایمونوفنوتایپینگ با فلوسایتومتری نمونه آسپیراسیون مغز استخوان نیز انجام شده و با مورفولوژی بلاست ها مقایسه می شود.
آزمایشات ژنتیکی
آزمایشات ژنتیکی برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد نوع ای ام ال شما، هدف قرار دادن درمان، و تعیین مسیر احتمالی سرطان شما استفاده میشود. این آزمایش با آزمایش ژنتیکی سابقه خانوادگی متفاوت است. آزمایش ژنتیکی ای ام ال فقط به دنبال تغییرات در سلولهای لوسمی است که در طول زمان ایجاد شدهاند، و تغییرات در بقیه سلولهای بدن شما را بررسی نمیکند.
در داخل سلول های ما مولکول های دی اکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) وجود دارد. این مولکول ها به طور محکم در داخل چیزی که کروموزوم نامیده می شود بسته بندی می شوند. کروموزوم ها حاوی بیشتر اطلاعات ژنتیکی در یک سلول هستند. سلول های طبیعی انسان حاوی 23 جفت کروموزوم در مجموع 46 کروموزوم است. هر کروموزوم حاوی هزاران ژن است. ژن ها به سلول ها می گویند که چه کاری انجام دهند و به چه چیزی تبدیل شوند. بیشتر ژن ها حاوی اطلاعاتی در مورد یک پروتئین خاص هستند.
سلولهای ای ام ال (AML) گاهی تغییراتی در ژنها و کروموزومها دارند که زیر میکروسکوپ یا با آزمایش های دیگر یافت می شود. آزمایشهای سیتوژنتیک به دنبال این تغییرات یا ناهنجاریها هستند. کاریوتایپ و FISH دو نوع آزمایش سیتوژنتیکی هستند که در ای ام ال (AML)استفاده میشوند.
تست های تصویربرداری
تست های تصویربرداری از داخل بدن شما عکس می گیرند که برای نشان دادن اینکه کدام مکان ها سرطان خون دارند استفاده می شود. آنها همچنین می توانند مناطقی از عفونت یا خونریزی را نشان دهند که ممکن است بر مراقبت شما تأثیر بگذارد.
لوسمی می تواند خارج از جریان خون به غدد لنفاوی، کبد، طحال، پوست و سایر اندام ها گسترش یابد. به ندرت به پوشش داخلی مغز و نخاع گسترش می یابد.
یک رادیولوژیست متخصصی است که به تصاویر آزمایشی نگاه می کند، تصاویر شما را بررسی می کند و گزارش می نویسد.
پانکشن کمری
لوسمی می تواند به مایعی که ستون فقرات یا مغز را احاطه کرده است برسد. این ممکن است علائمی ایجاد کند. برای اینکه بدانید سلول های لوسمی در مایع نخاعی شما وجود دارند یا نه، باید نمونه برداری و آزمایش شود تا بیماری سیستم عصبی مرکزی رد شود.
پانکشنن کمری روشی است که مایع نخاعی را خارج می کند. به آن ضربه نخاعی نیز می گویند. همچنین ممکن است از سوراخ کمری برای تزریق داروهای سرطان به مایع نخاعی استفاده شود. به این شیمی درمانی داخل نخاعی می گویند.
هنگام ضربه زدن به ستون فقرات، شما دراز کشیده یا روی میز خواهید نشست. در صورت دراز کشیدن، زانوهای شما باید نزدیک سینه شما جمع شوند.
اگر نشسته اید، باید به سمت جلو و به سمت زانوهای خود خم شوید. قسمت پایین کمر شما روی ستون فقرات بی حس می شود. سپس یک سوزن نازک بین استخوان های ستون فقرات شما وارد می شود. ممکن است کمی فشار احساس کنید. پس از گرفتن نمونه، برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شود.